Полиморфизъм в MTHFR гена

Изследване на полиморфизмите (генни варианти) C677T и A1298C в MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) гена при повтарящи се спонтанни аборти с неизяснена причина.

Изследване на полиморфизъм A1298C в MTHFR гена преди асистирано (ин витро) оплождане за оценка на индивидуалния отговор на яйчникова стимулация.

articles/jenata3.gif
прочети повече>>
 
Полиморфизмът G66A в MTRR гена
Спонтанни аборти

Към стандартния панел от генетични фактори, оценяващ повишен риск от спонтанни аборти, се добавя нов - полиморфизъм G66A в MTRR гена /Methioninesynthase reductase (MTRR) gene/. Установено е, че генотипове G66A и A66A  в MTRR гена се асоциират с повишен риск от повтарящи се спонтанни аборти.
Към стандартния панел от генетични фактори, оценяващ повишен риск от спонтанни аборти се добавя нов полиморфизъм G66A в MTRR гена.
Установено е, че генотипове G66A и A66A  в MTRR гена се асоциират с повишен риск от повтарящи се спонтанни аборти *.
* R.A. Popp, et al. Methioninesynthase reductase (MTRR) gene 66G>A polymorphism as a possible risk factor for recurrent spontaneous abortion. Annals of RSCB-Vol. XIV, Issue 1
dnk_5.gif
Дефект на невралната тръба
От стандартния пакет, двойни хетерозиготи по отношение на двата полиморфизма C677T и A1298C в MTHFR гена се асоциира с изключително висок риск от дефекти на невралната тръба при плода.
В допълнение, G66G в MTRR гена в комбинация с генотип Т677T в MTHFR гена се асоциира с повишен риск от дефекти на невралната тръба.
Данните от изследванията предполагат, че генотиповете G66А или G66G в MTRR гена в комбинация с генотип Т677T в MTHFR гена увеличават самостоятелния ефекта на генотипа Т677T в MTHFR гена по отношение на риска от дефект на невралната тръба при плода.
Генотип G66G в MTRR гена в комбинация с ниски нива на витамин В-12 увеличава 5 пъти риска от дефект на невралната тръба при плода **.
Особено важно е това, че едновременното присъствие на тези полиморфизми при жени с ниски нива на фолиевата киселина и/или витамин В-12 може да увеличи риска от репродуктивни проблеми **.
** Jaimie D. Vaughn, et al. Methionine synthase reductase 66A→G polymorphism is associated with increased plasma homocysteine concentration when combined with the homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677C→T variant. J Nutr 2004
Възможни проби за изследване:
- венозна кръв – 6 ml (антикоагулант EDTA) - при жени със спонтанни аборти или бременности с дефект на невралната тръба
Към стандартния панел вродени тромбофилии се добавя още един рисков фактор: полиморфизмът G66A в MTRR гена.
Цена на полиморфизма G66A в MTRR гена – 40 лева
Цена на целия панел вродени тромбофилии – 240 лева
Цена на двата полиморфизма C677T в MTHFR и G66A в MTRR гена  – 80 левСпонтанни аборти

прочети повече>>
 
Патология на хемоглобина /таласемия/
Необходими условия за изследване в лабораторията по таласемии и патологични хемоглобини
Изследва се венозна кръв от възрастни пациенти и деца над 4 години. Ако детето е по-малко, необходимо е кръвта да се вземе предварително в специализирано педиатрично отделение. Кръв се взима всеки работен ден след предварително записване от 8.30 до 19.30 часа. Характерът на изследването не изисква кръвта да се взима на гладно.
images/eritrociti.gif
прочети повече>>
 
Изследвания преди операция

По-долу са изброени необходимите изследвания преди операция и сроковете за тяхното изпълнение.

articles/jenata6.gif
прочети повече>>
 
<< Начало < Предишна 1 2 Следваща > Край >>

Страница 2 от 2