Комбиниран скрининг за хромозомни аномалии във втори триместър

През втория триместър на бременността предлагаме извършването на високоспециализирано изследване дородов комбиниран /ултразвуков и биохимичен/ скрининг за хромозомни аномалии. 

По данни на Националната генетична лаборатория чрез този скрининг се откриват от 65% до 85% от децата със синдром на Даун. При всяка бременност съществува 3-4% риск за генетична болест.

articles/preg8.gif

От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите. Изследването предлага да бъде оценен рискът бебето да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. То е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.


За целта е необходимо:

  • Бременността да е между 14+4 до 19+3 гестационни седмици.
  • Предварително бременната жена получава необходимата писмена информация, осигурена от Националната генетична лаборатория и устна информация от наш специалист в областта на репродуктивната медицина за възможностите и ограниченията на изследването.
  • Провежда се ултразвуков преглед и се попълват всички параметри в документа „Поръчка за биохимичен скрининг 15 до 20 гестационни седмици.” Точното измерване на посочените в поръчката параметри е от изключителна важност за коректността на резултата. Това се постига само от квалифициран специалист и прецизна ултразвукова техника.

По време на ултразвуковия преглед и консултация се определят:

  1. Гестационна възраст по ПРМ /последна редовна менструация/
  2. Гестационна възраст по ултразвук в гестационни седмици и дни
  3. Възраст на бременната жена
  4. Тегло на бременната жена
  5. Пулс на бебето

Измерват се:

  1. BPD /biparietal diameter/ бипариетален диаметър, напречен размер на главата в см
  2. HC /head circumference/ обиколка на главата в см
  3. FL /femur length/ – дължина на бедрената кост в см
  4. NF /nuchal fold/ – нухална гънка, гънка в областта на тила в мм

Оценява се наличието или липсата на:

  1. Кистична хигрома
  2. Една пъпна артерия
  3. Аритмия
  4. Абнормен образ на ЦНС
  5. Цепка на лицето
  6. Сърдечен дефект
  7. Омфалоцеле
  8. Аномалии на уринарния тракт
  9. Аномалии на крайниците
  10. Фетална ретардация
  • Провежда се консултация с генетик и се попълва и подписва въпросник за оценка на рисковите фактори.
  • С  писмено съгласие на бременната жена се вземат 2-3 ml венозна кръв за изолиране на серум за “биохимичен скрининг”. В серумната проба се измерват количествата на свободен бета-човешки хорионгонадотропин /Fβ-hCG/хормон на плацентата и алфа-фетопротеин /AFP/ – албумин на бебето.
  • Серумът и придружаващите го документи се доставят по куриер в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом", която е единствената оторизирана лаборатория в България за провеждане на това изследване.


Резултатите излизат за няколко
работни дни и могат да се получат:

  • директно в националната генетична лаборатория;
  • по пощата в предварително надписан от заявителя плик;
  • на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп се използва кода, получен от лабораторията или указанията, посочени в интернет страницата на лабораторията.

С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за синдром на Даун /тризомия 21/, синдром на Патау /тризомия 13/ , синдром на Едуардс /тризомия 18/, триплоидия и болест на Търнер.


В зависимост от получения резултат се обсъждат следните варианти на поведение:

  • При риск по-висок от 1:250 /0,4%/ и при всеки риск, които е непоносимо висок и неприемлив за бременната се обсъжда изследването „амниоцентеза” - вземане на околоплодна течност.
  • На всички бременни препоръчваме ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена /биохимичният скрининг не дава информация за тези дефекти/.
  • На всички бременни препоръчваме специализираното изследване “фетална анатомия” на висококачествен четириизмерен /4D/ ултразвук в 18 до 24 гестационни седмици.
Забележка: Това изследване е скрининг, а не диагноза. То се предлага на всички бременни жени и целта му е да отсее онези бременности, които са с по-висок риск и на тях да се предложи диагностично изследване - хорионбиопсия или амниоцентеза. Тъй като това са инвазивни процедури, които носят риск от аборт, макар и малък, затова не се предлагат масово и на всички бременни жени.
Скринингът, дори когато е извършен правилно, дава поне 5% фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати и тези ограничения на метода трябва да се познават и коментират с бъдещите родители.
Фалшиво положителен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде висок, а бебето няма да има генетичен проблем.
Фалшиво негативен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде нисък, а бебето ще има генетичен проблем.
Това отчасти може да се преодолее с новите неинвазивни пренатални методи за скрининг, при които се изследва свободно ДНК от майчина кръв, но техният недостатък все още е високата им цена, което не ни позволява да ги предлагаме масово като първи избор за скрининг.

Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.