Комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в първи триместър

През първия триместър на бременността предлагаме извършването на високоспециализирано изследване дородов комбиниран /ултразвуков и биохимичен/ скрининг за хромозомни аномалии.

По данни на Националната генетична лаборатория чрез този скрининг се откриват над 90% от децата със синдром на Даун. При всяка бременност съществува 3-4% риск за генетична болест.

articles/05fetalna.jpg

От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите. Изследването предлага да бъде оценен рискът бебето да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. То е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.


За целта е необходимо:

  • Бременността да е между 11 до 13+6 гестационни седмици.
  • Предварително бременната жена получава необходимата писмена информация, осигурена от Националната генетична лаборатория и устна информация от наш специалист в областта на репродуктивната медицина за възможностите и ограниченията на изследването.
  • Провежда се ултразвуков преглед и се попълват всички параметри в документа „Поръчка за биохимичен скрининг 11-13 седмици + 6 дни.” Точното измерване на посочените в поръчката параметри е от изключителна важност за коректността на резултата. Това се постига само от квалифициран специалист и прецизна ултразвукова техника.

По време на ултразвуковия преглед и консултация се определят:

  1. Гестационна възраст по ПРМ /последна редовна менструация/
  2. Гестационна възраст по ултразвук в гестационни седмици и дни
  3. Възраст на бременната жена
  4. Тегло на бременната жена
  5. Пулс на бебето

Измерват се:

  1. CRL /Crown-Rump Length/ – дължина на фетуса /глава-опашна кост/ в мм
  2. NT /nuchal translucency/ – нухална транслуценция, гънка в областта на врата в мм
  3. NB /nasal bone/ - носна кост в мм
  4. BPD /biparietal diameter/ бипариетален диаметър, напречен размер на главата в мм
  5. HC /head circumference/ обиколка на главата в мм
  6. Лицев ъгъл в градуси

Оценява се наличието или липсата на:

  1. Трикуспидална регургитация
  2. Абнормен кръвоток в ductus venosus
  3. Ехогенeн сърдечeн фокус
  4. Една пъпна артерия
  5. Aритмия
  6. Кисти на plexus choroideus
  7. Exomphalos
  8. Мегацистис
  • Провежда се консултация с генетик и се попълва и подписва въпросник за оценка на рисковите фактори.
  • С  писмено съгласие на бременната жена се вземат 2-3 ml венозна кръв за изолиране на серум за “биохимичен скрининг”. В серумната проба се измерват количествата на плацентарните хормони свободен бета-човешки хорионгонадотропин /Fβ-hCG/ и свързан с бременността плазмен протеин А /РАРР-А/.
  • Серумът и придружаващите го документи се доставят по куриер в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом", която е единствената оторизирана лаборатория в България за провеждане на това изследване.


Резултатите излизат за няколко
работни дни и могат да се получат:

  • директно в националната генетична лаборатория;
  • по пощата в предварително надписан от заявителя плик;
  • на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп се използва кода, получен от лабораторията или указанията, посочени в интернет страницата на лабораторията.

С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за синдром на Даун /тризомия 21/, синдром на Патау /тризомия 13/ , синдром на Едуардс /тризомия 18/, триплоидия и болест на Търнер.


В зависимост от получения резултат се обсъждат следните варианти на поведение:

  • При риск по-висок от 1:100, например 1:90 се обсъжда амниоцентеза или хорионбиопсия.
  • При риск между 1:100 и 1:1000 се обсъжда:

1. Проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри;
2. Провеждане на биохимичен скрининг в 14+4 до 19+3 гестационни седмици.

  • При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук.
  • На всички бременни препоръчваме ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена /биохимичният скрининг не дава информация за тези дефекти/.
  • На всички бременни препоръчваме специализираното изследване “фетална анатомия” на висококачествен четириизмерен /4D/ ултразвук в 18 до 24 гестационни седмици.
Забележка: Това изследване е скрининг, а не диагноза. То се предлага на всички бременни жени и целта му е да отсее онези бременности, които са с по-висок риск и на тях да се предложи диагностично изследване - хорионбиопсия или амниоцентеза. Тъй като това са инвазивни процедури, които носят риск от аборт, макар и малък, затова не се предлагат масово и на всички бременни жени.
Скринингът, дори когато е извършен правилно, дава поне 5% фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати и тези ограничения на метода трябва да се познават и коментират с бъдещите родители.
Фалшиво положителен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде висок, а бебето няма да има генетичен проблем.
Фалшиво негативен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде нисък, а бебето ще има генетичен проблем.
Това отчасти може да се преодолее с новите неинвазивни пренатални методи за скрининг, при които се изследва свободно ДНК от майчина кръв, но техният недостатък все още е високата им цена, което не ни позволява да ги предлагаме масово като първи избор за скрининг.

Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.