Скрининг за хромозомни аномалии

С тази статия ви припомняме как законодателно е уреден в България скринингът за хромозомни аномалии през първи триместър на бременността. Основен нормативен документ е Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.

Наредбата е издадена от министъра на здравеопазването и е в сила от 01.01.2007 г., с последно допълнение в Държавен вестник бр. 103 от 30.12.2015 г.

Според чл. 11. (1) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с най-чести хромозомни болести се извършват от 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността и/или от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, а за спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена - между 15-ата и 19-ата гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.

(2) Изследванията се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.

Приложение № 6 към чл. 11 посочва изискванията при изследване на бременни жени за оценка на риска за раждане на деца с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена.

1. Скринингът между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността, определен по CRL на плода, е "комбиниран" и включва кръвен тест и данни от ехографско изследване. В резултата от ехографското изследване освен CRL следва да се посочи и дебелината на нухалната транслуценция (NT). Пропусналите този скрининг провеждат скрининг от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, като срокът на бременността се определя въз основа на BPD. При някои бременни може да се наложи провеждането на скрининг не само между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица, но и между 15-ата до 19-ата гестационна седмица - по преценка на генетик. В тези случаи се отчита "интегриран риск".
Ултразвуковото изследване на CRL и NT трябва да бъде извършено не по-рано от 3 дни преди вземането на серума.

2. Преди вземане на кръвната проба (серум) бременната получава писмена информация за възможностите и ограниченията на изследването и подписва информирано съгласие.

3. Изследването се извършва в серум - 1 мл. Серумът може да се взема във всяка медико-диагностична лаборатория (самостоятелна или структура на лечебно заведение), в която е възможно отделяне на серума на стайна температура до 1 час след пробовземане.

4. Серумът може да се транспортира, съхраняван в хладилник, до Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София с куриерска поща в надписана с инициалите и рождената дата на бременната пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. Препоръчва се транспортиране в лед.

5. Серумът се придружава от поръчка.

6. Поръчката съдържа:

  • паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;
  • седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2), определен с ултразвук не по-рано от 3 дни преди вземане на кръвната проба;
  • информирано съгласие за извършване на изследването;
  • подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за същността на изследването;
  • начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;
  • име, адрес и телефон на насочващия лекар.

7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се изпращат на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.

8. Резултатът от изследване не отменя необходимостта от високоспециализирано ултразвуково изследване за оценка на феталната анатомия (морфология) между 18-ата и 22-рата гестационна седмица.

Забележки. За провеждане на изследването за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун в 10 - 13 седмица е необходима стойността на предварително измерена с ултразвук "нухална транслуценция".

Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.

Важно: Извършването на това изследване е финансирано по програма на Министерство на Здравеопазването. Бременната жена заплаща само ултразвуковата част на скрининга и не заплаща неговата биохимична част и генетичната консултация, която е неразделна част от скрининга.

В таблицата са посочени генетичните лаборатории според приложение №4 от наредбата, които имат право да извършват скрининг.

Наименование Лечебно заведение/медицински университет
1. Лаборатория по клинична генетика "Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" - ЕАД, София
2. Генетична лаборатория Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет - Медицински университет, София
3. Хормонална лаборатория "Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика" "Университетска специализирана болница за активно лечение по детски болести" - ЕАД, София
4. Отделение по медицинска генетика "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Георги" - ЕАД, Пловдив
5. Лаборатория по медицинска генетика "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Марина" - ЕАД, Варна
6. Лаборатория по медицинска генетика "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Д-р Г. Странски" - ЕАД, Плевен
7. Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика Медицински факултет - Тракийски университет, Стара Загора
8. Лаборатория по геномна диагностика Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, Медицински университет, София

 

Повече и подробна информация можете да намерите в статията комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в първи триместър.

Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.