Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI /инхибитор на плазминогенния активатор/ се среща с висока честота /32%/ при пациентки с обременена акушерска анамнеза, особено при пациентки с хабитуални спонтанни аборти. Повишен риск от спонтанни аборти има и при пациентки, хомозиготни носители на D алел в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/. Двата полиморфизма – 4G по PAI и D по ACE имат кумулативен ефект, т.е. ефектът им се потенцира, като повишен риск от спонтанни аборти има и при едновременно хетерозиготно носителство на двата полиморфизма – генотип 4G/5G по PAI и I/D по ACE.

Самостоятелното наличие на D/D генотип по ACE също е рисков фактор, като ефектът му се засилва при:

• полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
• полиморфизъм 4G/5G по PAI гена
• необходимо е наличието на поне 2 рискови алела във Factor XIII или PAI гена

Възможни генетични комбинации с кумулативен ефект:

• генотип 4G/4G по PAI гена, нормален генотип при Factor XIII гена
• генотип 4G/4G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
• генотип 4G/4G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
• генотип 4G/5G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
• генотип 4G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
• генотип 5G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена

Пакети от предлагани изследвания:

Основен пакет:

• мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
• мутация G20210A на фактор II /протромбин/
• полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
• полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/

Разширен пакет 1:

• основен пакет
• полиморфизъм I/D в ACE гена
• полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена

Разширен пакет 2:

• основен пакет
• полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
• полиморфизъм G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/

Пълен пакет

• основен пакет
• полиморфизъм I/D в ACE гена
• полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
• полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
• полиморфизъм G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/

Препоръчителен /допълнителен/ пакет:

• полиморфизъм 936C/T в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
• полиморфизъм -1154G/A в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
• полиморфизъм +505A/G в TAFI гена /тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата/
• полиморфизъм в ANXA5 гена /анексин 5/ - M1/M2 хаплотип

Цени на предлаганите изследвания:

• основен пакет – 160 лв.
• разширен пакет 1 – 240 лв.
• разширен пакет 2 – 240 лв.
• пълен пакет – 320 лв.
• препоръчителен /допълнителен/ пакет – 250 лв.

В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за профилактика, диагностика и лечение на повтарящи се спонтанни аборти.