Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI /инхибитор на плазминогенния активатор/ се среща с висока честота /32%/ при пациентки с обременена акушерска анамнеза, особено при пациентки с хабитуални спонтанни аборти. Повишен риск от спонтанни аборти има и при пациентки, хомозиготни носители на D алел в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/. Двата полиморфизма – 4G по PAI и D по ACE имат кумулативен ефект, т.е. ефектът им се потенцира, като повишен риск от спонтанни аборти има и при едновременно хетерозиготно носителство на двата полиморфизма – генотип 4G/5G по PAI и I/D по ACE. |
|
Самостоятелното наличие на D/D генотип по ACE също е рисков фактор, като ефектът му се засилва при:
- полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
- полиморфизъм 4G/5G по PAI гена
- необходимо е наличието на поне 2 рискови алела във Factor XIII или PAI гена
Възможни генетични комбинации с кумулативен ефект:
- генотип 4G/4G по PAI гена, нормален генотип при Factor XIII гена
- генотип 4G/4G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
- генотип 4G/4G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
- генотип 4G/5G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
- генотип 4G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
- генотип 5G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
Пакети от предлагани изследвания:
Основен пакет:
- мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
- мутация G20210A на фактор II /протромбин/
- полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
- полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
Разширен пакет 1:
- основен пакет
- полиморфизъм I/D в ACE гена
- полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
Разширен пакет 2:
- основен пакет
- полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
- полиморфизъм G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/
Пълен пакет
- основен пакет
- полиморфизъм I/D в ACE гена
- полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
- полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
- полиморфизъм G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/
Препоръчителен /допълнителен/ пакет:
- полиморфизъм 936C/T в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
- полиморфизъм -1154G/A в VEGF гена /съдов ендотелен растежен фактор/
- полиморфизъм +505A/G в TAFI гена /тромбин-активиран инхибитор на фибринолизата/
- полиморфизъм в ANXA5 гена /анексин 5/ - M1/M2 хаплотип
Цени на предлаганите изследвания:
- основен пакет – 160 лв.
- разширен пакет 1 – 240 лв.
- разширен пакет 2 – 240 лв.
- пълен пакет – 320 лв.
- препоръчителен /допълнителен/ пакет – 250 лв.
В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за профилактика, диагностика и лечение на повтарящи се спонтанни аборти.
|