| Таласемиите (МКБ D56) са разнородна група унаследяеми заболявания, при които е засегнато производството на нормален хемоглобин. Това се дължи на дефект в гените, които кодират синтеза на глобиновите вериги. В хомозиготно състояние дефектът води до тежка хемолитична анемия, която се нарича таласемия майор. Хетерозиготното състояние се проявява с леки отклонения в кръвната картина и морфологията на еритроцитите и се нарича таласемия минор. Ако двамата родители са носители на таласемия минор, това създава риск бебето да се роди с таласемия майор. |
 |
Къде се извършва изследването
В „Сектор по таласемии и патологични хемоглобини“ към Отделението по химиотерапия, хемотерапия и наследствени заболявания на кръвта към Клиниката по хематология в стационарния блок на НСБАЛХЗ.
Необходими условия за изследване в лабораторията по таласемии и патологични хемоглобини
Изследва се венозна кръв от възрастни пациенти и деца над 6 години. Ако детето е по-малко, необходимо е кръвта да се вземе предварително в специализирано педиатрично отделение. Кръв се взима всеки работен ден след предварително записване от 8.30 до 19.30 часа. Характерът на изследването не изиска пациентът да не е ял и да не е пил вода.
Кой може да се изследва
Тестът за носителство е подходящ и за двата пола. Може да се направи и по време на бременност. Той е включен в нашите препоръки за предконцепционни грижи, тъй като е правилно да се изследва преди забременяване, при планиране на бременност.
Необходими са предварително направени хематологични изследвания:
- кръвна картина – хемоглобин, еритроцити, хематокрит, ретикулоцити, MCV, MCH
- морфологията на еритроцитите
- серумно желязо, ЖСК
- билирубин
Забележка:
- Серумното желязо трябва да е в норма, защото железният дефицит може да повлияе на достоверността на резултата.
- При евентуално кръвопреливане трябва да са минали поне 20 дни от провеждането му, за да бъде коректен резултатът.
- Изследването на деца под 1 год. възраст няма диагностична стойност. В тези случаи се тестуват двамата родители и в зависимост от резултата и възрастта на кърмачето се преценява необходимостта от изследване на детето.
- Когато искането е за установявяне на таласемия на член от семейство, в него трябва да фигурират имената, амбулаторен номер и дата на изследване на съответния роднина или копие от резултата.
- Идентификация на патологията се извършва след предварителна уговорка на посочения телефон за връзка – необходима е подготовка според конкретния случай и евентуално допълнително взимане на кръв в лабораторията.
Какво показват резултатите
Резултатът от установяването на хемоглобиноза или хемоглобинопатия, което включва електрофорезата на хемоглобина върху цитогел, количествено определяне на фетален хемоглобин по Singer и по Betke и определяне относителния дял на феталните еритроцити, може да бъде:
- отрицателен – няма лабораторни данни за промяна в съотношението на хемоглобиновите типове, характерни за хетерозиготна бета-таласемия
- положителен – има лабораторни данни за промяна в съотношението на хемоглобиновите типове, характерни за хетерозиготна бета-таласемия
При отрицателен резултат не се налагат допълнителни мерки.
При положителен резултат се препоръчва:
- генеалогичен анализ
- изследване на партньора
- изследване на родените деца
- проследяване на бременността като рискова за раждане на дете с бета-таласемия в хомозиготен или хетерозиготен вариант
- спазване на диета и избягване на хранителни добавки, богати на желязо
- обсъждане на хорионбиопсия или амниоцентеза
- ранно диагностициране и навременно лечение на детето след раждане
Получаване на резултатите
Резултатите от изследванията ще бъдат готови след 1 седмица. Получава се от Лабораторията по таласемии или на посочен пощенски адрес. Възможно е дистанционно провеждане на изследването. Ако желаете да се възползвате от тази услуга, ще ви изпратим указания.
В Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив можете да направите безплатна предварителна консултация с висококвалифицирани специалисти относно изследванията към Лабораторията по таласемии и патологични хемоглобини.
|
