Представяме ви неинвазивен пренатален тест от ново поколение. Niptify прилага иновативна FOCUS PLUS технология, която извлича 3.6 пъти повече фетална ДНК от плода (от трофобластен произход), което повишава значително чувствителността на теста. Високата разделителна способност на теста позволява засичане на по-малки дефектни участъци от ДНК.
Малко история
Неинвазивният пренатален тест (НИПТ) е съвременно генетично изследване по време на бременност. НИПТ е иновативна разработка на проф. Денис Ло, който открива наличието на фетална ДНК в майчината кръв и това води до създаването и прилагането в медиинската практиката на неинвазивни пренатални тестове. Методът се основава на изолиране и анализ на генетичен материал на плода, който циркулира в майчината кръв под формата на извънклетъчни фрагменти ДНК.
НИПТ пристигна в България още през 2012 г. и ние имахме удоволствието да сме от първите лекари, които го въведоха в своята практика. В началото тестът беше много скъп, можеше да се прилага само при едноплодна бременност и скринираше само за тризомия 21.
Постепенно се включиха и други заболявания, а цената ставаше все по-ниска.
Препоръки на FIGO
През 2014 г. излязоха и официалните препоръки на Международната федерация по акушерство и гинекология (FIGO) за скрининг за хромозомни аномалии и НИПТ.
Препоръките бяха представени пред медицинската общественост за първи път по време на 13-тия конгрес по фетална медицина през 2014 г. от д-р G C Di Renzo, секретар на FIGO. Ние веднага ги преведохме и предоставихме на българската общественост. Можете да ги прочетете тук – Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии.
Къде сме в момента
Niptify изследва:
- Петте най-често наблюдавани фетални генетични аномалии – синдроми на Даун, Едуардс, Патау, Търнър (монозомия Х) и ДиДжордж (22q11 микроделеция)
- Анеуплоидии на всички останали двойки хромозоми в генома на плода
- Делеции и дупликации в целия геном (с резолюция >1MB)
- Чести микроделеции и микродупликации, попадащи в 18 клинично значими региона на генома (с резолюция над 0.5Mb)
- 3 ДНК точкови варианти в митохондриалната ДНК на плода
- Пол на плода (при желание)
Niptify анализира следните чести микроделеции и микродупликации:
- Синдром на ДиДжордж
- Синдром на Прадер-Вили/Ангелман
- Синдром на Уилямс-Бойрен
- 1p36 делеционен синдром
- Синдром на котешкото мяукане
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Синдром на Волф-Хиршхорн
- Синдром на Якобсен
- Синдром на Лангер-Гидион
- Синдром на Смит-Магенис
- 15q11-q13 дупликационен синдром
- Неврофиброматоза тип 1
- Синдром на Фелан-Макдермид
- Синдром на Милър-Дикър
- Синдром на Палистър-Килиан
- 3q29 делеционен синдром
- 2q31.2 делеционен синдром
- 15q24 делеционен синдром
- 17q12 делеционен синдром
- 7q11.23 дупликационен синдром
- Синдром на Кулен-Де Фриз
Една от уникалните, иноваторски черти на Niptify е, че той има способността да определи риска за носителство на плода на следните варианти в митохондриалната ДНК:
- mtDNA 1095T>C
- mtDNA 1494C>T
- mtDNA 1555A>G
Тези три варианта в митохондриалната ДНК предразполагат към загуба на слуха при лечение с аминогликозидни антибиотици. По статистически данни антибиотична терапия се провежда при 1.2% до 14% от новородените*.
Как ще получите готовия резултат от НИПТ?
Когато е готов, резултатът от НИПТ, той ще бъде съобщен от член на нашия екип и изпратен по начина, по който сте заявили, че желаете.
- При нормален резултат (липса на генетична находка) след изпращане на генетичния доклад нашият екип ще се свърже с Вас за коментар в рамките на 12 до 24 часа
- При патологичен резултат (наличие на генетична находка) незабавно с Вас ще се свърже генетик или лекар специалност медицинска генетика. Резултатът ще бъде коментиран и с Вашия лекар, ако при попълване на информираното съгласие Вие сте посочили, че желаете докладът да му бъде съобщен. Това се случва, преди докладът да Ви бъде изпратен, за да се предотврати получаване на резултат с генетична находка, чиято информация Вие да не разбирате, да интерпретирате погрешно, да бъдат причинени психологичен стрес, неяснота и объркване. Всички патологични резултати биват валидирани и преведени на български език от лекар специалност медицинска генетика.
Как ще разберете своя резултат от НИПТ Niptify?
Генерираният набор от данни от Niptify съдържа генетична информация за целия геном, т.е. всичките 23 хромозомни двойки на плода, като детектира делеции/дупликации над 0.5Mb и 3 варианта в митохондриалната ДНК на плода.
В резултата са изведени най-честите хромозомни аномалии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуард), тризомия 13 (синдром на Патау), монозомия X (синдром на Търнър) и микроделеция 22q11 (синдром на DiGeorge).
Срещу тях е обозначено с LOW RISK, когато рискът за някое от състоянията е нисък или HIGH RISK, ако тестът е идентифицирал висок риск за съответната хромозомна аномалия. Под тези параметри в графа INCIDENTAL FINDINGS се обозначава дали тестът е детектирал някой от по-редките хромозомни дефекти в други хромозоми от генома на плода (различни от 21, 18, 13, X, Y, делеции, дупликации, митохондриални варианти в mtDNA). В случай, че се установи висок риск от анеуплоидия, делеция/дупликация на друга хромозома или митохондриален вариант, съответното се съобщава: например висок риск от тризомия 15 / 0.6Mb делеция на дългото рамо на хромозома 1 (заедно с координатите на делецията) / микроделеционен синдром на Уилямс-Бойрен / 1555A>G митохондриален вариант.
***Важно! Поради факта, че в генома на плода могат да възникнат огромен набор различни генетични дефекти, е неприложимо всички те да бъдат изредени при нормален резултат. Това НЕ означава, че тези генетични дефекти не са изследвани. В докладa се посочва само конкретната установена находка.
Всеки тест е придружен с превод на български и генетична консултация от български специалист по медицинска генетика. Цената на теста е 1350 лв., заплаща се в срок до 1 седмица, има възможност и за безлихвен кредит.
Ние от Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив ви очакваме и ще отговорим на всички въпроси, които ви вълнуват по време на бременността, с цялата отговорност и внимание към вас и вашето бебе.