"Д-р Васил Даскалов" - Пловдив

Център по репродуктивно здраве

Запазете час
Начало
Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии
Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии
DNA technology abstract concept for a cell, or for a genome

Международната федерация по акушерство и гинекология (FIGO) е уникална организация, тъй като е единствената международна организация, която обединява 130 асоциации на акушер-гинеколози от целия свят. Тя е посветена на подобрението на здравето и правата на жените, намаляването на различията в здравните грижи за жените и новородените по света, както и на ускоряването на напредъка в науката и практиката в областта на акушерството и гинекологията.

През последните години бяха организирани два важни комитета на FIGO, които работят в следните две направления:

  • Майчино-фетална медицина
  • Бременност и раждане

Членовете на тези комитети са световно признати експерти от различни географски области. Комитетите подготвят указания, чиято цел е да облекчи медицинската професия, като дават съвети за добра медицинска практика. Тези препоръки са направени след консенсус на базата на широко проучване на литературата, мета-анализи и след обстойна преценка на препоръките за поведение във всяка отделна ситуация и в различните региони на света. FIGO предлага тези указания да бъдат възприети от всички страни и приложени масово в практиката.

Работната група за майчино-фетална медицина включва следните специалисти:

G C DI RENZO (Chair)

Eduardo Fonseca – Brazil

Sonia Hassan – USA

Mark Kurtzer – Russia

Maria Teresa Leis – Mexico

Narendra Malhotra – India

Kypros Nicolaides – UK

Huixa Yang – China (Members)

 Sabaratnam Arulkumaran (FIGO, UK)

PierPaolo Mastroiacovo (Clearinghouse, Italy)

Moshe Hod (EAPM, Israel)

Yves Ville (ISUOG, France)

Luis Cabero (FIGO CBET Committee, Spain)

Claudia Hanson (FIGO Safe Motherhood

Committee, UK and Tanzania)

JoeLeigh Simpson (March of Dimes, USA)

 

Препоръките бяха представени пред медицинската общественост за първи път по време на 13-тия конгрес по фетална медицина през 2014 г. от д-р G C Di Renzo, секретар на FIGO.

ПРЕПОРЪКА НА МЕЖДУНАРОДНАТА ФЕДЕРАЦИЯ ПО АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ (FIGO) ЗА СКРИНИНГ ЗА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ И НЕИНВАЗИВНА ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА ЧРЕЗ СВОБОДНО ДНК (cfDNA)
Популация Всички бременни жени независимо от възрастта.
Препоръка
  • Първият скрининг за тризомии 21, 18 и 13 трябва да се провежда с комбиниран тест, който включва възраст на майката, нухална транслуценция, сърдечна честота на плода и биохимични маркери в майчиния серум – свободно ЧХГ и PAPP-A.
  • Този комбиниран тест открива 90% от случаите на тризомия 21 и 95% от случаите на тризомия 18 и тризомия 13 при 5% фалшиво положителни резултати.
  • Комбинираният тест може да бъде подобрен с включване на допълнителни ултразвукови маркери – носна кост, доплерова оценка на кръвотока в дуктус венозус и трикуспидалната клапа. Така честотата на откриване се повишава до 95% и честотата на фалшиво негативни тестове намалява до под 3%.
Време за скрининг Първи триместър 11-13 г.с.
Оценка на риска Препоръчваме следната стратегия:

  • при риск от 1 към 100 и по-висок, на пациентите могат да бъдат предложени cfDNA или инвазивни диагностични тестове – амниоцентеза или хорионбиопсия
  • при риск между 1 към 101 и 1 към 2500, на пациентите може да бъде предложен cfDNA
  • при риск по-нисък от 1 към 2500 няма нужда от допълнителни тестове
Скринингът чрез свободно ДНК в майчина кръв има 99% откриваемост за тризомия 21, 97% за тризомия 18 и 92% за тризомия 13 при 0.4% фалшиво положителни резултати общо.
За предпочитане е клиничното приложение на анализа на cfDNA, който в момента е доста скъп и не е достъпен на всички места в света, да следва резултатите от първоначалния комбиниран (ултразвуков и биохимичен) скрининг в първи триместър.
Други препоръки Възрастта на бременната жена при скрининга за фетални хромозомни аномалии има малка диагностична стойност – около 30-50% и фалшиво положителни резултати от 5 до 20%. Затова инвазивните тестове за диагностика на анеуплоидии не трябва да се предлагат само въз основа на майчината възраст.

 

В Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив можете да направите консултация с висококвалифицирани специалисти относно възможностите за скрининг за хромозомни аномалии по време на бременност.