Неинвазивният пренатален тест (НИПТ) е съвременно генетично изследване по време на бременност. НИПТ е иновативна разработка на  проф. Денис Ло, който открива наличието на фетална ДНК в майчината кръв и това води до създаването и прилагането в медиинската практиката на неинвазивни пренатални тестове (НИПТ). Методът се основава на изолиране и анализ на генетичен материал на плода, който циркулира в майчината кръв под формата на извънклетъчни фрагменти ДНК.

При какви показания се препоръчва НИПТ

Тестът се препоръчва при жени, които имат следните рискови фактори:

• напреднала репродуктивна възраст
• отклонения в серумните биохимични маркери
• повишен изчислен риск за тризомия 21 при комбиниран скрининг първи триместър
• съмнение за морфологични аномалии, открити при УЗ изследване
• данни за хромозомна аномалия при единия от родителите
• предишни бременности, завършили с раждане на дете с Даун или друго генетично заболяване
• затруднения в определянето на риска за тризомия 21 при специфични условия /напр. след ин витро оплождане/

Какви условия са необходими за извършване на НИПТ

• бременност с жив ембрион (един или повече) след 10 гестационна седмица
• желание от страна на бременната жена за провеждане на теста
• квалифициран персонал

Как работи НИПТ

• провежда се консултация с акушер-гинеколог
• подписва се информирано съгласие
• взема се венозна кръв, която се транспортира до диагностичната лаборатория
• извлича се фетален генетичен материал (свободна ДНК) от плазмата
• чрез секвениране получените ДНК последователности се подреждат и оценяват
• процесът отнема около 10 до 14 дни
• резултатът се интерпретира от генетик и се обсъжда с бременната жена

Предимства и ограничения на НИПТ

Предимства

• ранен
• неинвазивен
• достоверен

Ограничения

• не могат да се изследват всички генетични проблеми
• пропуска редките форми на някои заболявания (напр. мозаицизъм)
• висока цена

Какво означава отрицателен резултат

Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия 21 при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

Какво означава положителен резултат

Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност (над 99,5%) бебето е с тризомия 21 – синдром на Даун. Препоръчва се генетична консултация и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи (хорионбиопсия или амниоцентеза) за потвърждаване на резултатите.

Заплащане на теста

Цената на НИПТ е различна в зависимост от теста, който се прави. Заплащането на теста не се покрива от дейностите по майчино здравеопазване към НЗОК. При рискови бременности някои от застрахователните фондове покриват частично или изцяло генетични изследвания.

За щастие, повечето бременности завършват с раждане на здраво дете. Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.