С тази статия ви припомняме как законодателно е уреден в България скринингът за хромозомни аномалии през първи триместър на бременността. Основен нормативен документ е Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.
Наредбата е издадена от министъра на здравеопазването и е в сила от 01.01.2007 г., с последно допълнение в Държавен вестник бр. 50 от 14.07.2024 г.
Според чл. 11. (1) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с най-чести хромозомни болести се извършват след насочване от лекаря, установил бременността, от 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността и/или от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, а за спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена – между 15-ата и 19-ата гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.
(2) Изследванията се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
Приложение № 6 към чл. 11 посочва изискванията при изследване на бременни жени за оценка на риска за раждане на деца с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена.
1. Скринингът между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността, определен по CRL на плода, е „комбиниран“ и включва кръвен тест и данни от ехографско изследване. В резултата от ехографското изследване освен CRL следва да се посочи и дебелината на нухалната транслуценция (NT). Пропусналите този скрининг провеждат скрининг от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, като срокът на бременността се определя въз основа на BPD. При някои бременни може да се наложи провеждането на скрининг не само между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица, но и между 15-ата до 19-ата гестационна седмица – по преценка на генетик. В тези случаи се отчита „интегриран риск“.
Ултразвуковото изследване на CRL и NT трябва да бъде извършено не по-рано от 3 дни преди вземането на серума.
2. Преди вземане на кръвната проба (серум) бременната получава писмена информация за възможностите и ограниченията на изследването и подписва информирано съгласие.
3. Изследването се извършва в серум – 1 мл. Серумът може да се взема във всяка медико-диагностична лаборатория (самостоятелна или структура на лечебно заведение), в която е възможно отделяне на серума на стайна температура до 1 час след пробовземане.
4. Серумът може да се транспортира, съхраняван в хладилник, до Лабораторията по клинична генетика към „УСБАЛАГ „Майчин дом“ – ЕАД, София с куриерска поща в надписана с инициалите и рождената дата на бременната пластмасова епруветка в рамките на 24 часа. Препоръчва се транспортиране в лед.
5. Серумът се придружава от поръчка.
6. Поръчката съдържа:
- паспортна част: трите имена на бременната, рождена дата, адрес, телефон;
- седмицата за срока на бременността в дни (например 15+2), определен с ултразвук не по-рано от 3 дни преди вземане на кръвната проба;
- информирано съгласие за извършване на изследването;
- подпис на бременната, че е получила писмена и устна информация за същността на изследването;
- начина, по който бременната желае да получи резултата: по пощата, по електронна поща, по телефон, по факс или чрез лекуващия лекар;
- име, адрес и телефон на насочващия лекар.
7. Резултатите от извършените изследвания, придружени със задължителен коментар, се изпращат на бременната жена. С нейното изрично разрешение, удостоверено с подпис в информираното съгласие, и на насочващия лекар.
8. Резултатът от изследване не отменя необходимостта от високоспециализирано ултразвуково изследване за оценка на феталната анатомия (морфология) между 18-ата и 22-рата гестационна седмица.
Забележки. За провеждане на изследването за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун в 10 – 13 седмица е необходима стойността на предварително измерена с ултразвук „нухална транслуценция“.
Образец на поръчката и задължителната писмена информация, която се връчва на бременната за информативната стойност на изследването, може да се предостави от Лабораторията по клинична генетика към „УСБАЛАГ „Майчин дом“ – ЕАД, София и да бъде намерена на официалната електронна страница на лабораторията.
Важно: Извършването на това изследване е финансирано по програма на Министерство на Здравеопазването. Бременната жена заплаща само ултразвуковата част на скрининга и не заплаща неговата биохимична част и генетичната консултация, която е неразделна част от скрининга.
В таблицата са посочени генетичните лаборатории според приложение №4 от наредбата, които имат право да извършват скрининг.
| № | Наименование | Лечебно заведение/медицински университет |
| 1. | Лаборатория по клинична генетика | „Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ – ЕАД, София |
| 2. | Генетична лаборатория | Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет – Медицински университет, София |
| 3. | Хормонална лаборатория „Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика“ | „Университетска специализирана болница за активно лечение по детски болести“ – ЕАД, София |
| 4. | Отделение по медицинска генетика | „Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Св. Георги“ – ЕАД, Пловдив |
| 5. | Лаборатория по медицинска генетика | „Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Св. Марина“ – ЕАД, Варна |
| 6. | Лаборатория по медицинска генетика | „Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Д-р Г. Странски“ – ЕАД, Плевен |
| 7. | Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика | Медицински факултет – Тракийски университет, Стара Загора |
| 8. | Лаборатория по геномна диагностика | Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, Медицински университет, София |
Повече и подробна информация можете да намерите в статията комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в първи триместър.
Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.