От 2013 г. за първи път в България се предлага неинвазивен пренатален /дородов/ тест за откриване на фетална тризомия 21 /синдром на Даун/ чрез изолиране на ДНК на плода от майчината кръв. PrenaTest е иновативна разработка на немската лаборатория LifeCodexx AG и американската компания Sequenom, която е притежател на патента върху технологията за анализ на фетална ДНК при вътреутробно откриване на генетични аномалии на плода. Методът се основава на изолиране и анализ на генетичен материал на плода, който циркулира в майчината кръв под формата на свободна ДНК.

При какви показания се препоръчва PrenaTest

Тестът се препоръчва при жени, които имат следните рискови фактори:

• напреднала репродуктивна възраст
• отклонения в серумните биохимични маркери
• повишен изчислен риск за тризомия 21 при комбиниран скрининг първи триместър
• съмнение за морфологични аномалии, открити при УЗ изследване
• данни за хромозомна аномалия при единия от родителите
• предишни бременности, завършили с раждане на дете с Даун
• затруднения в определянето на риска за тризомия 21 при специфични условия /напр. след ин витро оплождане/

Какви условия са необходими за извършване на PrenaTest

• едноплодна бременност между 12 и 20 г.с. /допустимо е изследването да се провежда до 33 г.с./
• желание от страна на бременната жена за провеждане на теста
• квалифициран персонал

Как работи PrenaTest

• провежда се консултация с акушер-гинеколог
• подписва се информирано съгласие
• взема се венозна кръв, която се транспортира до диагностичната лаборатория
• извлича се фетален генетичен материал /свободна ДНК/ от плазмата
• чрез секвениране получените ДНК последователности се подреждат и оценяват
• процесът отнема около 10 до 14 дни
• резултатът се интерпретира от генетик и се обсъжда с бременната жена

Предимства и ограничения на PrenaTest

Предимства

• ранен
• неинвазивен
• достоверен

Ограничения

• не може да се прилага при многоплодни бременности
• пропуска редките форми на тризомия 21 /мозаицизъм/
• не може да открива други хромозомни аномалии, напр. тризомия 18 и тризомия 13
• висока цена

Какво означава отрицателен резултат

Отрицателният резултат означава, че наличието на тризомия 21 при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

Какво означава положителен резултат

Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност /над 99,5%/ бебето е с тризомия 21 – синдром на Даун. Препоръчва се генетична консултация и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи /хорионбиопсия или амниоцентеза/ за потвърждаване на резултатите.

Заплащане на теста

Цената на PrenaTest е еднаква за всички европайски страни и е 2500 лв. Заплащането на теста не се покрива от дейностите по майчино здравеопазване към НЗОК. При рискови бременности някои от застрахователните фондове покриват частично или изцяло генетични изследвания. Възможно е също така да се ползва безлихвен и без такса за откриване и поръчител кредитен лимит от 2500 лв, който можете да погасите на 12 месечни вноски, равни на 1/12 от кредитната сума.

За щастие, повечето бременности завършват с раждане на здраво дете. Център по репродуктивно здраве „Д-р Васил Даскалов“ – Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.