С тази информация искаме да окажем подкрепа на хората с редки заболявания, както и да обърнем внимание на институциите и обществото върху тези здравни проблеми. Като специалисти, работещи в областта на репродуктивното здраве, се срещаме с множество заболявания при мъжа и жената, които водят до затруднения или дори невъзможност за възпроизводство, както и с такива, които се откриват по време на вътреутробното развитие.
Едно заболяване се определя като рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2000 души. Около 80% от редките болести имат генетичен произход, а останалите са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и екологични причини, или са дегенеративни и пролиферативни. Половината от редките болести засягат деца.
Известни са над 6000 редки заболявания, които се характеризират с широко разнообразие от симптоми, като има и много вариации от пациент до пациент, страдащ от едно и също заболяване. Сравнително чести симптоми могат да маскират основните редки заболявания, което води до първоначално погрешна диагноза и забавянето на лечението. Качеството на живот на пациентите често е засегнато продължително, хронично и прогресивно и понякога води до животозастрашаващи последици.
Липсата на научни знания и качествена информация за заболяването често води до забавяне на диагнозата. Също така необходимостта от подходящо качество на здравеопазването поражда трудности в достъпа до лечение и грижи. Това рефлкетира в сериозни социални и финансови тежести върху пациентите и техните семейства, които са изправени пред ежедневни предизвикателства.
Примери за редки заболявания с отношение към репродуктивното здраве са:
- синдром на само Сертолиеви клетки
- глобозооспермия
- синдром на персистиращ Мюлеров канал
- вродена липса на семепроводи
- микроделеции на Y хромозома
- синдром на Usher
- първична цилиарна дискинезия
- синдром на Klinefelter
- конгенитална адренална хиперплазия
- Fitz-Hugh-Curtis синдром и много други.
Нашите усилия са насочени към повишаване на квалификацията ни в областта на редките заболявания, в изграждане на екипи за всяко отделно заболяване, вкл. и с колеги и лаборатории в чужбина и предлагане на възможно най-добрата грижа за всеки диаайгностициран при нас проблем.
В България пациентите с редки заболявания могат да получат информация и подкрепа на следните места:
- http://www.raredis.org/
- http://rare-bg.com/
- http://www.orpha.net/national/BG-BG/
- Отворена телефонна линия е на разположение +359 32 57 57 97.