Неинвазивен пренатален тест за хромозомни аномалии

Вече 8 години в нашата практика предлагаме неинвазивен пренатален тест за хромозомни аномалии (НИПТ)!

Малко история

Когато преди десетина години прочетохме първите плахи научни публикации за това изследване, което за онзи момент звучеше революционно, инстинктивната ни реакция беше - невероятно откритие, огромен напредък в науката, но за жалост ще дойде у нас след много години и ние едва ли ще го доживеем.

Добрата новина

Оказахме се изключително неправи. НИПТ пристигна в България още през 2012 г. и ние имахме удоволствието да сме от първите лекари, които го въведоха в своята практика. В началото тестът беше много скъп, можеше да се прилага само при едноплодна бременност и скринираше само за тризомия 21.

Постепенно се включиха и други заболявания, а цената ставаше все по-ниска.

Препоръки на FIGO

През 2014 г. излязоха и официалните препоръки на Международната федерация по акушерство и гинекология (FIGO) за скрининг за хромозомни аномалии и НИПТ.

Препоръките бяха представени пред медицинската общественост за първи път по време на 13-тия конгрес по фетална медицина през 2014 г. от д-р G C Di Renzo, секретар на FIGO. Ние веднага ги преведохме и предоставихме на българската общественост. Можете да ги прочетете тук - Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии.

Хилядният пациент

След 3 години, през 2016 г.,  хилядната бременна жена, която направи НИПТ, се оказа наша пациентка. По този повод д-р Мариела Даскалова даде интервю, което можете да прочетете тук - Д-р Мариела Даскалова – ембриолог, за ролята на Пренатест в пренаталната грижа.

Как се прилага НИПТ в нашата практика

  • провежда се консултация с акушер-гинеколог д-р Васил Даскалов и лекар ембриолог д-р Мариела Даскалова, като се разясняват подробно предимствата и ограниченията на различните методи
  • бебето се измерва и се оценява неговата анатомия
  • подписва се информирано съгласие
  • взема се венозна кръв, която се транспортира до диагностичната лаборатория
  • извлича се фетален генетичен материал (свободна от клетките ДНК) от плазмата
  • получените ДНК последователности се оценяват
  • процесът отнема около 10 дни
  • резултатът се интерпретира от генетик и се обсъжда с бременната жена

На кого да препоръчаме това изследване

Тестът се препоръчва при жени, които имат следните рискови фактори:

  • напреднала репродуктивна възраст
  • отклонения в серумните биохимични маркери
  • повишен изчислен риск за хромозомни болести при комбинирания скрининг
  • съмнение за морфологични аномалии, открити при ултразвуковото изследване
  • данни за хромозомна аномалия при единия от родителите
  • предишни бременности, завършили с раждане на дете с генетично заболяване
  • след ин витро оплождане и при други специфични особености с бременността

Какво означава отрицателен резултат

Отрицателният резултат означава, че наличието на скринираната генетична аномалия при бебето може да се отхвърли с много голяма вероятност. В зависимост от причината за провеждане на теста лекарят ще прецени как да проследи бременността и дали се налагат допълнителни изследвания.

Какво означава положителен резултат

Положителният резултат означава, че с много голяма вероятност бебето е с хромозомна аномалия. Препоръчва се генетична консултация и обсъждане на допълнителни инвазивни диагностични методи (амниоцентеза) за потвърждаване на резултатите.

Ситуацията в момента

На българския пазар, за щастие, вече има няколко достъпни неинвазивни пренатални теста, които предлагаме в зависимост от нуждите на конкретната бременна жена.

Можете да заявите вашия НИПТ, дори да не сте наш пациент, на тел. 0893 530 580 или 032 81 06 83.

Ние от Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив ви очакваме и ще отговорим на всички въпроси, които ви вълнуват по време на бременността, с цялата отговорност и внимание към вас и вашето бебе.